점막하 종양이라고 하는 것은 말 그대로 위점막 아래에 발생하는 종양입니다. 흔히 위암이라고 하는 종양은 정확히 말하면 위선암(胃腺癌)이라고 하고 그 이유는 암세포의 기원이 점막세포, 즉 위점막의 선세포(腺細胞)이기 때문입니다. 이에 반해서 점막하 종양은 점막 아래에 위치한 근육층이나 신경세포, 기저세포 등에서 기원한다고 하여 이름이 붙게 되었으며, 과거에는 대부분의 점막하 종양이 근육층에서 기원하는 것으로 추정되었기 때문에 위장에 분포하는 평활근에서 기원하는 평활근종(leiomyoma) 혹은 평활근 육종(leiomyosarcoma)으로 진단되는 경우가 많았습니다. 하지만 최근에 밝혀진 바에 따르면 근육세포 기원보다는 간충세포에서 기원하는 경우가 훨씬 많아서 새로이 위장관간질종양라는 명칭으로 바꿔부르게 되었습니다. GIST는 c-KIT이라는 종양유전자의 돌연변이로 발생하는데 양성에서 악성까지 다양한 양상의 임상적 경과를 보일 수 있습니다. 즉 성장 속도도 매우 느리고 주위의 장기로 침범하거나 림프절 전이를 일으키지 않는 良性 종양의 성질을 보이는 경우가 있는가 하면 어린 아이의 머리통 크기 정도로 빠르게 자라면서 간이나 폐, 복막으로 원격전이를 일으키는 惡性 종양의 경과를 취하는 경우도 자주 있습니다.

치료의 원칙은 수술적 절제로 되어 있습니다. 종양의 위치, 크기, 모양 등을 고려하여 넓은 부위를 광범위하게 절제를 하는 경우도 있고 비교적 초기에 발견된 양성이 의심되는 경우에는 쐐기형 절제나 종괴의 적출술만으로도 충분한 경우도 있습니다. 아직까지 항암치료나 방사선 치료의 효능에 대해서는 최종적인 연구 결과의 발표는 없으나 Imatinib mesylate(Glivec)의 경우 일부 진행되거나 전이를 보이는 GIST에서 효과를 보인다고 알려지면서 활발한 연구가 진행 중에 있습니다.

GIST는 종양의 크기가 작은 경우에는 아무런 증상이 없는 경우가 대부분이고 종양이 커지는 경우 상복부 불편감, 통증을 유발하기도 하며, 가장 흔한 증상은 점막 궤양에 의한 출혈로서 초기 증상의 약 60%를 차지한다는 보고도 있습니다. 아주 드물지만 종양의 괴사로 위장관의 천공을 일으키는 경우도 있습니다.