변비는 사람에 따라 증상들이 다양하고 모호한 경우가 많아 만족스럽게 정의하기 어렵다.

정상배변의 기준이 하루 3회 이하, 주 3회 이상이므로 일주일에 2회 이하로 배변하는 경우 변비로 간주하고 있으나 배변횟수는 정상범위이나 과도한 힘주기, 딱딱한 변, 잔변감 및 항문 폐색감 등 다양한 배변곤란을 호소하는 경우를 볼 수 있다.

변비는 대장이나 직장 항문 자체의 운동장애로 인한 원발성 변비와 다른 기저질환이나 약제들로 인한 이차성 변비로 구분할 수 있다. 따라서 변비가 의심되는 경우 우선 변비를 일으킬 만한 기저질환이 있는지 혹은 최근 약물을 복용한 적이 있는지를 생각해 보아야 한다.

갑작스럽게 변비를 호소하는 경우 항우울제, 항정신신경제, 코데인, 마약성 진통제, 철분제제, 일부 제산제 및 일부 고혈압약제 등을 복용했는지 살펴보아야 한다. 또한 식사량 부족으로 인한 부적절한 대변 양으로 인한 변비, 변의 전체 대장 통과시간이 지연되는 대장 무력형 변비, 직장이나 항문 부위에서 최종적으로 변이 배출되기 힘든 배출 장애형 변비로 나누어 볼 수도 있다. 

진단은 첫째, 변비를 초래하는 기질적인 질환과 전신 질환을 배제하는 것이며 둘째, 적절한 치료법을 선택하기 위하여 진찰을 통해 변비의 원인을 파악하는 것이다.

대장 무력형 변비인 경우는 여러 방법에도 불구하고 배변이 매우 힘든 경우 의심할 수 있으며, 배출 장애형 변비는 무른 변을 볼 때도 과도한 힘주기, 원활한 배변을 위해 손가락 사용하기, 잦은 관장 및 배변 후 불완전 배출감을 주로 호소할 때 의심해 볼 수 있다.

기질적인 질환을 배제하기 위한 검사로는 대장내시경 검사, 변비의 원인을 알아보기 위한 배변조영술, 비투과 표지자를 이용한 대장통과시간 검사 그리고 항문직장 내압검사 등을 시행해 볼 수 있다.